Question: PfeIFFer症候群とクルゾン症候群との間の違いは何ですか?

正常な現状の手と足の存在は、Pfeiffer症候群からクルゾン症候群を区別します。クルゾン症候群は、FGFR2の突然変異に関連した常染色体優性遺伝的状態です。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として「クルーゾンを選択してください」)

Pfeiffer症候群のための別の名前は何ですか?

acrocephalsyndactly型Vとしても知られるZ> Pfeiffer症候群は遺伝障害です。頭蓋骨、顔、四肢の異常によって特徴付けられる。遺伝子変異は、頭蓋骨、手、足の骨の早期融合を引き起こす原因である。頭蓋顔面の違いは、Apert症候群で見られたものと同様です。

クルゾン症候群は何を意味しますか?

クルゾン症候群はまれな遺伝的疾患です。それは頭蓋骨の特定の骨の間の繊維状関節(縫合糸)の早期融合がある状態であるクラニオストニオン性の形態である。縫合糸は幼児の頭が成長し拡大することを可能にします。最終的には、これらの骨は一緒に融合して頭蓋骨を形成します。

Pfeiffer症候群を持つ人の平均寿命は何ですか?

Pheiffer症候群を持つ人々は通常、通常の寿命と典型的な知性を持っています。 II型およびIII PfeIFFer症候群を有するものは、脳の発達および機能を損なう可能性があるより深刻な欠陥を有する。

Pfeiffer症候群はどのようなものに見えますか?

特徴的な特徴的な頭蓋顔面特徴は、異常に高い幅広い額を含むことができる。 ;眼の激しい突起(眼科プロペトーシス)。顔の異常に平らな中央部分(中間面低形成症)。 「くちばし形の」鼻。下向きの耳は耳を補正することができます。

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